Gen-Spuren geben Aufschluss über Krankheit und Gesundheit

Warum haben einige Säugetiere einen außergewöhnlichen Geruchssinn, andere halten Winterschlaf und wieder andere, darunter der Mensch, sind anfällig für Krankheiten? Wissenschafter haben nun die Vielfalt der Säugetiergenome katalogisiert, indem sie die DNA-Sequenzen von 240 heute existierenden Arten verglichen haben. Diese Arbeit gibt Aufschluss darüber, wie bestimmte Spezies außergewöhnliche Leistungen vollbringen und hilft auch dabei, die funktionellen Teile unseres Genoms besser zu verstehen, und wie sie Gesundheit und Krankheit beeinflussen könnten.

Die Ergebnisse und Daten, die jetzt in elf Artikeln im Fachblatt "Science" veröffentlicht wurden, könnten noch viele Jahre lang für Evolutionsstudien und die medizinische Forschung genutzt werden, betont die Genomforscherin Kerstin Lindblad-Toh von der Universität Uppsala.

Sie stammen aus Analysen von DNA-Proben, die von mehr als 50 verschiedenen Institutionen weltweit gesammelt wurden. Mehr als 150 Personen aus sieben Zeitzonen haben an dem "Zoonomia" genannten Projekt mitgewirkt, der größten vergleichenden Säugetiergenomik-Ressource der Welt. Eine der Studien zeigt, dass die Säugetiere bereits vor dem Einschlag des Asteroiden, der die Dinosaurier auslöschte, vor etwa 65 Millionen Jahren begonnen hat, sich zu verändern und zu divergieren. "Unsere Ergebnisse können auch wichtige Informationen darüber liefern, ob Säugetiere vom Aussterben bedroht sind, je nachdem, wie viel Variation sie in ihrem Genom haben. Diese Informationen könnten die Grundlage dafür bilden, wie man mit einer Art umgehen muss, um ihr Überleben zu sichern", erklärt Lindblad-Toh.

Signale im Genom

Die neuen Erkenntnisse helfen den Forschenden auch, zu verstehen, wie Krankheiten entstehen, indem sie die durch die Evolution konservierten Positionen im Genom mit bekannten Bedingungen verknüpfen. Dies ist für alle Arten möglich und wird auch für menschliche Krankheiten anwendbar sein.

"Unsere Analysen von 240 Säugetieren geben uns einen besseren Einblick in die regulatorischen Signale im Genom. Wir haben unsere Ergebnisse an Positionen kalibriert, von denen bekannt ist, dass sie zu Krankheiten beitragen, und konnten diese dann nutzen, um zusätzliche Positionen vorzuschlagen, die für neurologische Merkmale wie Schizophrenie oder Immunkrankheiten wie Asthma oder Ekzeme priorisiert werden könnten", sagt Jennifer Meadows von der Universität Uppsala.

Das Genom gesunder und kranker Menschen wird verglichen, um zu verstehen, welche Mutationen zu Krankheiten führen. Auf diese Weise entsteht ein Bild jener Region im Genom, die möglicherweise wichtig ist, aber es lässt sich nicht genau feststellen, welche Mutation die Krankheit verursacht, heißt es in der Publikation.

Für die Forschenden sind diese Studien und die Bandbreite der Fragen, die sie nun beantworten, allerdings nur ein Bruchteil dessen, was möglich ist. Das Projekt "Zoonomia" steht unter der gemeinsamen Leitung der Universität Uppsala und des Broad Institute in Cambridge.