Parkinson-Gen identifiziert

An Morbus Parkinson, einer schweren, fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankung, bei der es im späteren Stadium zu Behinderungen in der Bewegung und dem typischen Zittern kommt, leiden rund zwei Prozent der über 60-jährigen Bevölkerung. Der Erkrankung liegt ein Prozess in einem kleinen Areal an der Gehirnbasis, der Substantia nigra, zu Grunde, der zum Untergang der Dopamin-produzierenden Zellen führt.

Einen wichtigen Schritt zum besseren Verständnis der Erkrankung und somit für mögliche neue Therapieansätze haben nun Dr. Alexander Zimprich von der Medizinischen Universität Wien und internationale ForscherInnen geleistet, indem sie ihre Forschungen vor allem auf die seltenen Fälle von "familiärem Parkinson" konzentrierten. Mit Hilfe solcher Familien - untersucht wurden zwei große und 44 kleinere mit insgesamt 18 Betroffenen - wurde es möglich, in jahrelanger Zusammenarbeit der verschiedenen Forschergruppen den genetischen Ursachen auf den Grund zu gehen. Eine japanische Arbeitsgruppe (Funayama et. al.) lokalisierte im Jahr 2002 den Genort auf dem Chromosom 12q13, was durch Zimprich und andere in der Folge nicht nur bestätigt, sondern eingegrenzt werden konnte: In dem vermuteten, ca 13 Millionen Basenpaare großen Abschnitt wurden systematisch Gene auf Mutationen untersucht. Beim 29. Gen, eben LRRK2, wurden die Forscher schließlich fündig. Sie entdeckten massive Veränderungen in der Nukleinstruktur und konnten diese bei allen Betroffenen nachweisen.

Überraschend indessen: Als die Forscher gehirnpathologische Untersuchungen an verstorbenen Patienten vornahmen, fanden sie neben den für Parkinson typischen Ablagerungen weitere, die auch als typisch für die Alzheimer-Erkrankung sowie für die sogenannte Demenz mit Löwykörperchen und andere, wenn auch zum Glück seltenere neurodegenerative Erkrankungen, gelten. Die hier vermuteten LRRK2-Mutationen müssen freilich noch genauer untersucht werden.