Die Innovationen der aktuell laufenden Industriellen Revolution 4.0, Digitalisierung, Big Data, Künstliche Intelligenz und das Internet der Dinge finden gerade ihre ersten Anwendungen im Fachbereich der medizinischen Genetik. Die Kombination der Ergebnisse neuester technologischer Entwicklungen in der Analyse des menschlichen Erbguts ("Next Generation Sequencing") mit vielen anderen erhobenen individuellen medizinischen Daten des einzelnen Patienten, um dadurch zielgerichtete Diagnosen, Prophylaxen und Therapien entwickeln zu können, wird heute gerne als Präzisionsmedizin bezeichnet.
Genau diese Ziele hat die medizinische Genetik eigentlich schon immer verfolgt, vor allem auch kombiniert mit dem Bereitstellen der unverzichtbaren detaillierten genetischen Beratung der Patientinnen und Patienten über sich daraus ergebende Chancen und Risiken. Es steht aber heute bereits fest, dass die digitale Revolution die Anwendungen der medizinischen Genetik zum Wohle des Individuums in naher Zukunft auf eine nächste Stufe heben wird.
Grundsätzlich unterscheidet man in der Genetik monogene von multifaktoriellen Krankheiten. Bei Ersteren stehen Veränderungen in einem Gen kausal im Zusammenhang mit der Erkrankung, Zweitere werden durch das Zusammenwirken genetischer Komponenten mit bestimmten Umweltfaktoren ausgelöst. Der Mensch hat vielleicht etwa 23.000 Gene, und man kennt heute mehrere tausend Erkrankungen, bei denen spezielle genetische Anlagen von Bedeutung sind. Gentests mit dem Ziel der Detektion solcher pathogenen Mutationen bei klinisch bereits bestehender Erkrankung können der Bestätigung, der Differenzialdiagnose, der Einschätzung der Prognose und vor allem auch der Optimierung des Therapiekonzeptes dienen.
Durchbruch in der Humangenetik
Andererseits ist es aber auch möglich, durch sogenannte prädiktive genetische Untersuchungen Voraussagen darüber zu machen, ob beziehungsweise mit welcher Wahrscheinlichkeit eine zum Zeitpunkt der Testung gesunde Person in Zukunft an einer bestimmten Krankheit erkranken wird. Folglich ist es heute schon bei vielen genetischen Erkrankungen möglich, durch entsprechende prophylaktische Maßnahmen den Ausbruch der klinischen Symptome zu verlangsamen, zu minimieren oder gar zu verhindern. Da es zwar sehr viele genetisch mitbestimmte Erkrankungen des Menschen gibt, viele davon aber seltene Krankheiten sind, ist es umso wichtiger, die akademische Forschung auf diesem Gebiet entsprechend auszustatten, um immer mehr Patienten mit neu entwickelten Konzepten für Prophylaxe oder Therapie helfen zu können.
