Spinale Muskelatrophie (SMA) ist erblich, sie betrifft die Nervenzellen, die für die Motorik zuständig sind und führt zu einem allmählichen Schwund aller Muskeln des Körpers. Betroffene verlieren die Fähigkeit zu gehen, zu sprechen und zu atmen. Kinder, die an SMA Typ I erkrankt sind, sterben vor ihrem ersten Lebensjahr. Seit 2017 kann SMA behandelt werden: "Spinraza" von Biogen war das erste zugelassene Medikament, 2019 folgte die Genersatztherapie "Zolgensma" von Novartis. Neben ihrer Wirkung sind die beiden Medikamente vor allem für ihre exorbitanten Preise bekannt: Spinraza kostet jährlich rund 500.000 Euro und muss lebenslang genommen werden; eine Dosis von Zolgensma, die einmalig genommen wird, kostet 2,1 Millionen Euro.

Ein Wachstumsmarkt

Der Markt für "Orphan Drugs", das sind Medikamente für seltene Erkrankungen wie SMA, ist einer der vielversprechendsten Märkte für die Pharmaindustrie: 217 Milliarden Dollar (rund 180 Milliarden Euro) werden nach Einschätzung von "Evaluate Pharma", einer Analysefirma, 2024 mit Orphan Drugs umgesetzt. Eine wohl vorsichtige Schätzung: Mit Revlimid, einem Medikament zur Behandlung von Knochenmarkskrebs, lukrierte Celgene 2019 10,8 Milliarden Dollar. Die Analysten von Evaluate Pharma schätzen, dass in drei Jahren achtzehn Prozent aller Medikamente solche Orphan Drugs sein werden. Der Markt sei bemerkenswert "robust", bei einer jährlichen Wachstumsrate von 11,2 Prozent. Wissenschaftliche Beobachter befürchten, dass Behandlungen nicht mehr bezahlbar sein könnten, sollte sich diese "Orphanisierung" in der Medikamentenentwicklung fortsetzen.

"Im Bereich des Health Assessments sind wir bereits an unsere Grenzen gestoßen", sagt Claudia Wild, die in Wien das Austrian Institute for Health Technology Assessment (AIHTA) leitet. "Bei Preisen in Millionenhöhe lässt sich der Nutzen eines Medikaments nicht ökonomisch bemessen." Wild steht wie viele ihrer Fachkollegen vor neuen Dilemmata: Wieviel sind einige Lebenswochen mehr "wert", die ein hochentwickeltes Medikament bieten kann? Wieviel Nutzen ist ausreichend, um die Ausgaben zu rechtfertigen?

Die enormen Preise sind nach Ansicht von Wild nicht argumentierbar, zumal die Gesundheitssysteme, die hier unter ethischen Druck geraten, in der Regel bereits einmal für die Medikamente gezahlt haben: Mindestens 20 Millionen Euro Fördergelder der öffentlichen Hand stecken nach einer Untersuchung von Wild und Kollegen in der Entwicklung von Spinraza; mindestens 165 Millionen Euro in der Erforschung von Therapien bei SMA. "Mich stört daran, dass die öffentliche Hand zwei Mal zahlt, und zwar ohne, dass dies offengelegt wird", sagt Claudia Wild. Womöglich zahlen Bürger und Versicherte sogar ein drittes Mal: Neben den Förderungen für Forschung und Entwicklung hat die Europäische Union 2000 mit der Orphan Medicinal Regulation (OMR) den Markt für Orphan Drugs erst geschaffen: Die beiden Investigativ-Journalisten Daan Marselis und Lucien Hordijk konnten im British Medical Journal zeigen, dass die Marktexklusivität, die die OMR den Orphan Drugs gewährt, die Preise für die Medikamente in die Höhe treibt. Die EU-Kommission ist dabei, die Regulation zu überarbeiten. Sie war ursprünglich dazu gedacht, die Forschung an Orphan Drugs überhaupt attraktiv zu machen. Seither wurden nur etwa fünf Prozent aller seltenen Erkrankungen adressiert, da sich Orphan Drugs oft auf ähnliche Indikationen beziehen.

Bei der Preisfindung für moderne Medikamente kommt zu tragen, was die öffentliche Hand bereit ist, zu zahlen - und zwar vor dem Hintergrund der volkswirtschaftlichen Kosten, die entstehen, wenn eine Erkrankung unbehandelt bleibt. "Dieser Preis berücksichtigt den Wert, den ein Medikament für Patientinnen und Patienten, für das Gesundheitssystem sowie für die Gesellschaft bringt", sagt Bernhard Mraz, Medical Director der Novartis Oncology Österreich. Für Novartis seien Orphan Drugs ein wichtiger "Eckpfeiler": "Unser oberstes Ziel ist immer, dass der Zugang für Betroffene zu diesen dringend benötigten Therapien ermöglicht wird." Neben SMA sind personalisierte Krebstherapien, etwa mit der CAR T-Technologie, Schwerpunkte von Novartis im Bereich Orphan Drugs.

"Die Unternehmen gehen große Risiken ein", sagt Helga Tieben vom Branchenfachverband Pharmig in Österreich. "Bei den seltenen Erkrankungen haben wir eine Erfolgsquote von nur sechs Prozent", erklärt sie im Hinblick auf die Identifikation neuer Wirkstoffmoleküle. Diese Quote betrage normalerweise dreizehn Prozent. Die Gefahr, "stranded costs" zu produzieren, sei bei Orphan Drugs besonders hoch, da die Patientenzahlen so gering seien. Auch die öffentliche Hand hat Risiken, sagt Wild: "Es gibt keinen Grund, warum die öffentliche Hand nicht bereits in den Verträgen auch ihren Return on Investment fordert. Das muss Standard werden, sobald öffentliche Gelder fließen."

Technologischer Druck

"Bei einem neuen Wirkstoff muss man etwa zwölf Jahre Entwicklungszeit rechnen und Kosten von rund 2,6 Milliarden Euro", sagt Tieben. Sind Orphan Drugs noch teurer? Eine Studie der Universität Toronto kommt zu dem Schluss, dass Orphan Drugs um rund ein Viertel günstiger sind, bei neuen molekularen Wirkstoffen sogar um rund die Hälfte. Das lässt den Markt für Orphan Drugs eher wachsen: Die jährlichen Verkaufserlöse bei Orphan Drugs haben sich, so Marselis und Hordijk, zwischen 2001 und 2019 verfünffacht, von 133 auf 723 Millionen Euro. Die Technologien tun ein Übriges: Sobald hochgradig individualisierte Therapien aufgrund bestehender Analysemethoden möglich sind, "müssen" sie fast angeboten werden.