Forscher des IST Austria in Klosterneuburg haben ein statistisches Modell erstellt, mit dem sich die Wahrscheinlichkeit für den Ausbruch bestimmter Krankheiten berechnen lässt. Die genetischen Risikofaktoren sind über die gesamte DNA verteilt. Die Erbgutdaten sind die Grundlage für die Berechnung. Das Modell könnte enorme Vorteile im großen Feld der personalisierten Medizin und der Vorsorge bringen, heißt es in einer Aussendung des Instituts.

Die Gruppe um Matthew Robinson vom IST Austria beschäftigt sich mit medizinischer Genomik und widmet sich der Modellierung umfangreicher Gesundheitsdaten und geeigneten Berechnungswerkzeugen.

Immer noch ist sehr wenig darüber bekannt, warum bei verschiedenen Menschen erste Symptome in unterschiedlichem Alter auftreten und warum der Schweregrad von Mensch zu Mensch variiert. Einer Krankheit zugrunde liegende Prozesse und Beziehungen zwischen verschiedenen Erkrankungen sollen besser charakterisiert werden können. Die Forscher wollen auch verstehen, wie Genetik und Lebensstil das Krankheitsrisiko beeinflussen.

Das Auftreten von Krankheiten wie Bluthochdruck, Herzerkrankungen und Typ-2-Diabetes werden durch eine Vielzahl genetischer Faktoren beeinflusst. Wüsste man mehr darüber, wie das Erbgut das Risiko für solche Erkrankungen beeinflusst, hätte man Vorteile sowohl für die Patienten als auch das Gesundheitssystem. Man könnte präventiv agieren und damit auch Kosten sparen.

Verbesserte Vorhersage

In einer Studie hat die Forschergruppe anhand von Erbgut-Daten vieler Menschen aus Großbritannien und Estland deren Risiko ermittelt, ab einem gewissen Alter an Bluthochdruck, Diabetes oder Herzkrankheiten zu leiden. In Estland sollen die Risikoeinschätzungen über das Gesundheitssystem an die Patienten weitergegeben werden, um sie zu Vorbeugemaßnahmen zu motivieren, wenn rechtliche und ethische Frage geklärt sind, schreiben die Forscher im Fachblatt "Nature Communications".

"Das statistische Modell kann keine direkten Beziehungen zwischen bestimmten Genen und dem Ausbruch einer Krankheit etablieren, liefert aber eine verbesserte Vorhersage der Wahrscheinlichkeit für den Ausbruch der Krankheit", so Robinson. Auf der Basis der Gene könne man demnach nicht mit Sicherheit vorhersagen, dass der Betreffende erkranken wird, aber seine Gefährdung abschätzen.

Neben dem mathematischen Modell brauchen die Forscher große Sammlungen an Daten. Diese bekamen sie nach Zustimmung der jeweiligen Ethikkommissionen in Form von Patientendaten aus staatlichen Biobanken in Großbritannien und Estland. "Wir verwendeten die Daten aus Großbritannien, um das Modell zu erstellen, und die Daten aus Estland, um dessen Vorhersagekraft zu testen", berichten die Forscher.

"Die Vorhersage klappt am besten für das Alter, bei dem Bluthochdruck auftritt", erklärt Robinson. Sie war auch für das Alter, bei dem Typ-2-Diabetes in Erscheinung tritt, akkurat. Bei Herzkrankheiten war der Zusammenhang zwischen den Genen und dem Auftreten der Beschwerden geringer, weil hier Risikofaktoren durch Lebensweise und Umwelt bedeutender sind, als die genetischen Faktoren, so der Experte. Dennoch könne man hier aufgrund der DNA-Daten Menschen mit hohem und niedrigem Risiko unterscheiden.

Erster Einsatz in Estland

Für die Menschen aus Estland habe man sogar die ersten personalisierten Risikoeinschätzungen für den Ausbruch der Krankheiten erstellt, schreiben die Forscher. Es handelt sich hierbei um Freiwillige, die an einer gratis Gentest-Aktion der estnischen Biobank teilgenommen hatten.

Bis heute haben rund 3.000 Menschen ihr "genetisches Feedback" bekommen, so Robinson. Sie trafen dazu Experten, die ihnen die Resultate der individuellen Analyse erklärten. Dies wäre so gut angekommen, dass die Informationen ab 2023 im Gesundheitsregister eingetragen werden sollen. Dazu müssten aber zunächst noch rechtliche, ethische und Datenschutz-Angelegenheiten geklärt werden.

Denn bei der Verwendung von Patientendaten müssen strenge Maßnahmen zur Datensicherheit beachtet werden. Sowohl die Modelle als auch die Dateninfrastruktur von Biobanken, zusammen mit einem robusten und sicheren System für Datenschutz, werden benötigt, um die Versprechen der personalisierten Medizin zu erfüllen.(gral/apa)