Erforschung der Schüttellähmung einen Schritt weiter. | Tiermodelle in den nächsten Jahren.
Wien. Eine neu entdeckte Genmutation treibt die Erforschung des Morbus Parkinson voran. Es handelt sich dabei um die sechste Erbanlage, von der Wissenschafter wissen, dass sie mit der sogenannten Schüttellähmung in Verbindung steht. VPS35 gehört zu jenen drei Genen, die einen spät beginnenden Parkinson, etwa mit 60 Jahren, verursachen, erklärt Alexander Zimprich, Forschungsleiter an der Universitätsklinik für Neurologie der Meduni Wien.
Durch die Entdeckung könne man die molekularen Stoffwechselwege bei Parkinson besser analysieren, betont der Wissenschafter. Nach Schätzungen der Forscher sind bis zu einem Prozent der Erkrankungsfälle auf diese Genmutation - VPS35-Asp620Asn - zurückzuführen.
Die Forschungen können mit der Erkenntnis in den nächsten Jahren auf Tiermodelle ausgeweitet werden. Dabei werden mutierte Gene in transgene Mäuse eingeschleust, um zu beobachten, ob sich Symptome zeigen, die der Parkinson-Erkrankung ähnlich sind, erklärt Zimprich. So besteht für Betroffene die Hoffnung auf künftige Therapien. Dies würde im Übrigen auf alle Parkinson-Patienten zutreffen, weil es - unabhängig von der genetischen Mutation - immer um die Problematik der molekularen Stoffwechselwege geht.
Ausgangspunkt der im „American Journal of Human Genetics” veröffentlichten Forschungsarbeit war eine österreichische Familie mit sieben von Parkinson betroffenen Personen, die an der neurologischen Klinik am AKH Linz seit vielen Jahren betreut werden. Mit Hilfe einer erst seit Kurzem verfügbaren Sequenziertechnologie wurden sämtliche proteinkodierende DNA-Abschnitte von zwei betroffenen Familienmitgliedern entschlüsselt.
Nach mehreren Filterungsverfahren blieb nur eine Mutation im VPS35-Gen übrig, die für die Erkrankung der Familie verantwortlich sein konnte. Dieselbe Veränderung wurde auch bei zwei weiteren Familien gefunden.
Rund 20.000 Betroffene
In Österreich schätzt man die Anzahl der an Parkinson Erkrankten auf 20.000. Dabei kommt es zum Absterben bestimmter Zellgruppen im Gehirn, die den Botenstoff Dopamin produzieren. In der Folge treten typische Symptome wie Bewegungsarmut und ein charakteristisches Zittern auf. Die Forscher gehen davon aus, dass einer von zehn Betroffenen eine starke genetische Disposition für die Erkrankung besitzt.
Wie weitere Forschungen zeigen, könnte VPS35 auch bei der Alzheimer-Demenz eine Rolle spielen, betont Zimprich. Inwieweit allerdings ein Zusammenhang zwischen den beiden neurodegenerativen Erkrankungen bestehen könnte, ist noch offen. Neben anderen heimischen Instituten war an der Studie auch das deutsche Helmholtz-Zentrum für Genetik in München beteiligt.