Wien. Wiener Forscher haben eine neue Seltene Erkrankung und sogleich eine Therapie dagegen identifiziert. Sie wiesen bei einem Kind mit schwerer Autoimmunerkrankung einen Gendefekt nach, der zur Störung des Immungleichgewichts führt. Basierend auf diesen Erkenntnissen wurde das Kind mit einem bereits zugelassenen Wirkstoff erfolgreich behandelt", berichten die Forscher um Kaan Boztug von der St. Anna Kinderkrebsforschung im Fachblatt "Nature Communications".

Üblicherweise können Abwehrzellen wie die T-Zellen zwischen körpereigenen Zellen und Krankheitserregern unterscheiden. Ist diese Immuntoleranz gestört, attackieren die T-Zellen die eigenen Organe und Gewebe. Je früher im Leben eine solche Erkrankung auftritt, desto eher besteht die Möglichkeit, dass eine angeborene Regulationsstörung des Immunsystems die Ursache ist.

Immunsystem feuert weiter

Die Patientin litt seit ihrer Geburt an einer besonders schweren und verschiedene Organe betreffende Autoimmunität. Aufgrund der Symptome konzentrierten sich die Forscher auf das Protein CTLA-4, das in der Regulierung des Immunsystems eine wichtige Rolle spielt. Ist es vermindert, wie bei anderen bereits bekannten Gendefekten, treten ähnliche Symptome wie bei dem Kind auf.

Bei zu wenig CTLA-4 bleiben die Immunsignale in den T-Zellen eingeschaltet, was zu Autoimmunreaktionen führt. Die Forscher entdeckten eine Veränderung in der Gensequenz für ein Protein, die zum Einbau einer falschen Aminosäure (DEF6) in das Protein führt. Bisher war nicht bekannt, dass DEF6 das CTLA-4 steuert. Bei Patienten mit Gendefekt wird CTLA-4 nicht richtig an die Zelloberfläche transportiert. Der angewendete Wirkstoff konnte das ausgleichen. Die neu entdeckte Rolle von DEF6 ist auch für Immuntherapien bei Krebserkrankungen interessant.