Wien. Neurobiologen am Wiener Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) haben ein Schlüssel-Gen für die menschliche Gehirnentwicklung identifiziert. Mutationen des Gens führen zu schweren Entwicklungsstörungen, berichten sie in "Cell Reports".

Eines von 10.000 Babys kommt mit einem krankhaft verkleinerten Kopf zur Welt. Die Ursache dieser Störung namens Mikrozephalie ist eine fehlerhafte Entwicklung des Gehirns. Die Betroffenen sind geistig schwer beeinträchtigt, ihre Lebenserwartung verringert. Auch bestimmte Fälle von Autismus und Schizophrenie werden damit in Verbindung gebracht. Zu den Ursachen zählen umweltbedingter Stress, etwa durch Alkoholmissbrauch oder radioaktive Strahlung, oder virale Infektionen, wie etwa Röteln in der Schwangerschaft.

120 Patienten untersucht


Oft liegt aber auch ein Gendefekt zugrunde. IMP-Biologe David Keays hat mit seinem Doktoranden Martin Breuss ein für Mikrozephalie verantwortliches Gen namens TUBB5 identifiziert. Es stellt Varianten des Proteins Tubulin her. Aus Tubulin baut die Zelle ihr inneres Skelett auf, das bei Bewegungen und bei der Zellteilung eine wichtige Rolle spielt.

Die Forscher konnten im Gehirn ungeborener Mäuse gezielt die Funktion von TUBB5 stören. Dies führte zu Veränderungen im Stammzellen-Pool und beeinträchtigte die Wanderung der Nervenzellen. Der Nachschub von Neuronen aus dem Stammzell-Reservoir und ihre korrekte Positionierung in der Hirnrinde sind wichtige Voraussetzungen für die Gehirnentwicklung. Zusammen mit der Pariser Sorbonne hat Keays dann 120 Patienten untersucht, deren Gehirnstruktur krankhaft verändert war und die unter starken Behinderungen litten. Bei drei betroffenen Kindern fanden sie ein mutiertes TUBB5-Gen. Die Entdeckungen könnten gezielte Therapien zur Folge haben.