Wien. Sie tragen fast unaussprechliche Namen, wie etwa Osteogenesis imperfecta, Epidermolysis bullosa oder Amyotrophe Lateralsklerose. Dahinter stecken die Glasknochenkrankheit, die Schmetterlingskrankheit und ALS - eine durch ihren wohl berühmtesten Patienten, den britischen Physiker Stephen Hawking, bekannt gewordene unheilbare und fortschreitende Erkrankung des motorischen Nervensystems. Sie alle eint die Bezeichnung "seltene Erkrankungen". Durch die Anstrengungen von Forschern auf der ganzen Welt ist es mittlerweile gelungen, dass seltene Erkrankungen heutzutage nicht nur viel schneller und früher entdeckt, sondern auch schneller und personalisierter therapiert werden können.

"Von der Entdeckung eines Gendefekts als Ursache einer seltenen Erkrankung über die Erforschung von dessen Mechanismus bis hin zur personalisierten Therapie dauert es im günstigsten Fall nur noch wenige Monate, wenn wir auf vorhandene Medikamente zugreifen können", betont Kaan Boztug, Leiter des Wiener Zentrums für die interdisziplinäre Erforschung und Behandlung von seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen CeRUD (Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases).

400.000 Österreicher


Doch wann ist eine Krankheit überhaupt als selten zu bezeichnen? Dann, wenn diese nicht mehr als einen von 2000 Menschen betrifft. Es gibt allerdings so viele verschiedene Varianten, dass in Österreich immerhin mehr als 400.000 Patienten davon betroffen sind. Weltweit leiden ganze fünf bis acht Prozent der Menschen an einer seltenen Erkrankung. Dabei handelt es sich auch häufig um lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Leiden, die einer speziellen Behandlung bedürfen. Allem voran steht die Diagnose, die sich bei seltenen Erkrankungen viel schwieriger gestaltet als bei herkömmlicheren, weiter verbreiteten Krankheitsformen. "Zu ungefähr 80 Prozent sind diese Erkrankungen genetisch bedingt", erklärt Boztug im Gespräch mit der "Wiener Zeitung": "Häufig ist nur ein einziger Gendefekt der Auslöser". Während jedoch früher die Suche nach Defekten in der DNA vergleichbar war mit der Suche nach der sprichwörtlichen Nadel im Heuhaufen, erlauben modernste Sequenziermethoden - wie die Technologie des Next-Generation-Sequencing - eine Aufschlüsselung des Erbguts innerhalb von wenigen Tagen, erklärt der Forscher.

"Das geht mittlerweile rascher, da diese modernen Methoden viel schneller geworden sind. Voraussetzung ist aber immer noch, dass der Forscher die Ursächlichkeit der gefundenen genetischen Veränderung für die Erkrankung findet - und zeigt, wie der genetische Defekt zu der jeweiligen Erkrankung führt."