Oakland. (est) Schon winzige Fehler im Erbgut können Menschen das ganze Leben lang schwer krank machen. Etwa 10.000 Erbkrankheiten sind bekannt, bei denen ein Elternteil oder beide defekte Gene an ihre Kinder weitergeben. Eine ganze Reihe dieser Leiden sind nicht behandelbar, geschweige denn heilbar.

US-Mediziner testen nun erstmals eine Gentherapie, bei der winzige Gen-Scheren direkt im Körper ihre Arbeit verrichten sollen. Die Forschenden flößten die für das freie Auge unsichtbaren Werkzeuge zur Korrektur von genetischen Defekten in das Blut eines Patienten ein, berichtete die US-Nachrichtenagentur Associated Press. Der 44-jährige Mann leidet an der Stoffwechselerkrankung Morbus Hunter.

Morbus Hunter, auch Hunter-Syndrom genannt, ist das Ergebnis einer Mutation in einem Gen, das in der Leber ein Enzym zum Abbau von Zucker kodiert. Wenn das Enzym einen Defekt hat oder gar fehlt, baut sich der Zucker nicht ab, sondern auf. Die Folge ist eine verzögerte Entwicklung, die mit organischen Problemen und dem Verlust von 20 IQ-Punkten pro Lebensjahr einhergehen, sowie zu frühzeitigem Tod führen kann. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind von der Erkrankung fast ausschließlich Buben betroffen. Der Patient Brian Madeux leidet an einer milderen Form des Defekts, musste jedoch laut Associated Press dennoch bereits zwölf Mal deswegen operiert werden.

Genom-Editierung hat zum Ziel, defektes Erbmaterial in den Zellen zu reparieren. Das modernste Verfahren heißt Cripsr/Cas 9. Bei dieser biochemischen Methode wird die DNA in den Zellen ganz gezielt aufgeschnitten und verändert. Genabschnitte können eingefügt, entfernt oder ausgeschaltet werden. Klinische Tests der 2012 entdeckten Methode wurden und werden durchgeführt jedoch nur solche, bei denen menschliche Zellen entnommen, im Labor verändert und dann - repariert - in den Körper eingebracht werden. Das funktioniert bei Geweben wie Knochenmark, die operativ entfernt und wieder an ihren Platz zurückgebracht werden können. Bei inneren Organen oder dem Gehirn ist es jedoch nicht machbar.

Zellen sollen zu Enzym-Fabriken werden

Aus genau diesem Grund wurde die Gen-Schere im Fall von Brian Madeux, dessen Defekt in der Leber sitzt, direkt in den Körper eingeschleust. Zur Anwendung kam eine älteren Version der Gen-Schere namens Zinkfingernuclease (ZFNs). Die Methode der Wahl vor Crispr/Cas 9 erreicht auf anderem Pfaden ihr Ziel. Forschern zufolge muss sie dadurch etwas länger suchen, doch auch sie erkennt die Stelle im Erbgut, wo sie einen doppelsträngigen Schnitt in die DNA machen muss.

Wenn der Versuch zum Erfolg wird, bekommt das ethisch umstrittene Genom-Editieren Rückenwind. "Wenn diese Art der Therapie klappt, ist mit hoher Wahrscheinlichkeit davon auszugehen, dass sie auch mit Crispr/Cas 9 funktioniert", kommentiert eine Sprecherin des Instituts für Molekulare Pathologie in Wien, das an den Arbeiten nicht beteiligt war, die Ergebnisse.

Bei dem Versuch transportierten unschädlich gemachte Viren die Bauanleitungen sowohl für die Genscheren als auch für das defekte Gen in die Leber des Patienten. Dort sollen die Zellen diese Bauanleitungen umsetzen. Sie sollen sowohl die Scheren herstellen, die den Defekt entfernen, als auch das neue Gen in das Erbgut einbauen. In der Folge sollen die veränderten Leberzellen das Enzym, das Menschen mit Hunter-Syndrom fehlt, laufend erzeugen.

"Wir sind sehr stolz, bei dieser wegweisenden Studie mitzumachen", sagt der behandelnde Arzt Paul Harmatz. Patient Madeux ist hoffnungsvoll: "Ich habe jede Sekunde des Tages Schmerzen. Ich dachte, ich würde nicht länger als bis Anfang 20 leben."

Chester Whitley von der Universität Minnesota, der an den Arbeiten beteiligt ist, zeigte sich in der britischen BBC optimistisch: "Wenn es so gut funktioniert wie im Tierversuch, sind die medizinischen Auswirkungen enorm. Ich bin sehr zuversichtlich, dass wir eine sichere, schnelle und wirksame Form der Gen-Therapie gefunden haben.