Lübeck/München. Zwei seltene Genveränderungen können, wenn sie gemeinsam auftreten, eine Ursache für Herzinfarkt sein. Das fand ein internationales Forschungsteam bei der Untersuchung einer Großfamilie heraus, in der häufig ein Herzinfarkt auftrat. Die Genveränderungen (Mutationen) wirken sich auf den Stickstoffmonoxid (NO)-Signaltransduktionsweg in Blutplättchen (Thrombozyten) aus. Dies führt zum vermehrten Verkleben der Blutplättchen und erhöht dramatisch das Infarktrisiko.

Die Forscher um Jeanette Erdmann, Christian Hengstenberg und Heribert Schunkert (Institut für Integrative und Experimentelle Genomik der Universität zu Lübeck und Deutsches Herzzentrum München) fanden außerdem eine ähnliche, aber in der Bevölkerung öfter auftretende Mutation, die ebenfalls das Herzinfarktrisiko erhöht, wenn auch in geringerem Maß. Die Forscher berichten über ihre Ergebnisse in "Nature".

23 Patienten in einer Familie

Zum Herzinfarkt, einer der weltweit häufigsten Todesursachen, können neben ungesundem Lebenswandel auch erbliche Faktoren beitragen. Ein Team von 42 Wissenschaftern aus 36 Institutionen und sieben Ländern konnte nun die Ursache der Erkrankung in einer außergewöhnlich großen deutschen Familie, die 23 Herzinfarktpatienten umfasst, aufklären.

"Zusammengefasst konnten wir zeigen, dass es einen Zusammenhang zwischen der stickstoffmonoxidabhängigen Hemmung der Thrombozytenaktivierung und dem Herzinfarktrisiko gibt", erklärt Christian Hengstenberg vom Deutschen Herzzentrum München. Zudem zeigen die Forscher erstmalig, dass in Familien nicht nur nach einer krankheitsverursachenden Mutation gesucht werden sollte, sondern dass auch die Interaktion von zwei oder mehr genetischen Veränderungen zu berücksichtigen ist.